「健診で何年も続けて貧血を指摘されているが、鉄剤を飲んでも改善しない」「白血球や血小板も少しずつ下がってきた気がする」——そのような経過が続いているなら、骨髄異形成症候群（MDS：Myelodysplastic Syndromes）という血液の病気の可能性を念頭に置いておく必要があります。

MDSは60歳以上に多い骨髄の疾患で、血液をつくる細胞に異常が生じ、赤血球・白血球・血小板のいずれか、または複数が減少します。初期はほとんど自覚症状がなく、健診の血液検査で偶然発見されることも少なくありません。放置すると一部の例では急性白血病へと移行するリスクがあるため、早期発見・専門機関への適切な紹介が重要です。当院（五良会クリニック白金高輪）の血液内科専門外来では、毎週日曜日・木曜日に血液専門医による診療を行い、MDSが疑われる方の初期評価と大学病院・専門病院へのスムーズな紹介連携を行っています。

骨髄異形成症候群（MDS）とは、骨髄の中にある造血幹細胞（血液細胞の大元となる細胞）に遺伝子異常が蓄積し、正常な血液細胞をうまくつくれなくなる病気です。細胞は産生されても成熟が途中で止まって死んでしまうため（無効造血）、末梢血では赤血球・白血球・血小板のいずれか、または複数が減少します。

MDSは白血病の一種と誤解されることがありますが、厳密には異なります。骨髄に腫瘍細胞（芽球）が20%未満の状態を指し、20%以上になると急性骨髄性白血病（AML）と診断されます。ただし、高リスク群のMDSは放置するとAMLへ移行するため、適切なリスク評価と専門医への早期紹介が不可欠です。

MDSの多くは原因が特定できない（一次性・原発性MDS）です。加齢に伴い造血幹細胞に遺伝子変異が蓄積することが主な背景と考えられています。一方、特定の原因が明らかな場合は「治療関連MDS」「二次性MDS」と呼ばれます。

分類	主な原因・背景
一次性（原発性）MDS	加齢による造血幹細胞の遺伝子変異蓄積（SF3B1・TET2・ASXL1・DNMT3A等）、原因不明
治療関連MDS（t-MDS）	過去のがん治療（アルキル化薬・トポイソメラーゼII阻害薬による化学療法、放射線療法）
その他のリスク因子	有機溶媒（ベンゼン）・農薬への長期曝露、重金属（ヒ素）、喫煙、先天性骨髄不全症候群（ファンコニ貧血等）

MDSの症状は、減少する血球の種類によって異なります。多くの場合、複数の血球系統が同時に低下（汎血球減少）しますが、初期は一つの系統だけが減少している場合もあります。

減少する血球	主な症状	日常生活への影響
赤血球↓（貧血）	倦怠感、息切れ、動悸、めまい、顔色不良	階段を上ると息切れ、家事で疲れやすい
白血球↓（好中球減少）	感染症にかかりやすい、発熱、肺炎・蜂窩織炎	風邪が長引く、治りにくい感染症を繰り返す
血小板↓（血小板減少）	あざができやすい、歯茎・鼻からの出血、点状出血	軽くぶつけただけで大きなあざ、歯磨きで出血

MDSが最初に疑われるのは、多くの場合健診・人間ドックの血液検査（CBC：全血球算定）です。以下の所見が単独または複数みられる場合、MDSを含む骨髄疾患の精密検査が必要です。

検査項目	MDS疑いのサイン	鑑別診断の視点
ヘモグロビン（Hb）	男性 <13.0 g/dL、女性 <12.0 g/dLを繰り返す	鉄欠乏・B12欠乏・慢性炎症とも鑑別
MCV（平均赤血球容積）	高値（≥100 fL）の大球性貧血	ビタミンB12欠乏・葉酸欠乏・飲酒との鑑別が必要
白血球数（WBC）	低値（<4,000/μL）、好中球減少（<1,500/μL）	薬剤性・ウイルス感染・自己免疫との鑑別
血小板数（PLT）	低値（<10万/μL）	ITP・肝疾患・薬剤性との鑑別
網赤血球数	低値（骨髄の造血能低下を示す）	溶血性貧血では逆に増加するため重要な鑑別

MDSの診断は段階的に進みます。かかりつけ医や当院のような血液内科専門外来で「MDSの疑い」と判断された場合、精密検査のできる大学病院・専門病院へ紹介されます。

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MDSの治療方針は、WHO分類による病型とIPSS-R（改訂国際予後スコアリングシステム）によるリスク分類の両方で決まります。IPSS-Rは2012年に提唱され、骨髄中の芽球割合・染色体所見・血球減少の程度から総合スコアを算出します。

IPSS-Rリスク群	スコア	おおよその中央生存期間	AML移行率
最低リスク（Very low）	≤1.5	約8.8年	約3%
低リスク（Low）	>1.5〜3.0	約5.3年	約10%
中間リスク（Intermediate）	>3.0〜4.5	約3.0年	約22%
高リスク（High）	>4.5〜6.0	約1.6年	約33%
最高リスク（Very high）	>6.0	約0.8年	約54%

出典: Greenberg PL, et al. Blood. 2012;120(12):2454-2465.（IPSS-R原著論文）

MDSの治療方針はIPSS-Rリスク分類と患者さんの年齢・全身状態によって大きく異なります。低リスク群では症状緩和・支持療法が中心、高リスク群では積極的治療（低メチル化薬・造血幹細胞移植）が検討されます。

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電話 03-6432-5353

五良会クリニック白金高輪では、白金高輪駅徒歩1分というアクセスの良さを活かし、近隣の患者さんが早期に血液内科専門医に相談できる環境を整えています。

参考文献・出典
▶ 日本血液学会「造血器腫瘍診療ガイドライン 第3.1版（2024年版）」骨髄異形成症候群の章
▶ 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業「骨髄異形成症候群診療の参照ガイド 令和7年改訂版（2025年）」
▶ Greenberg PL, et al. Revised international prognostic scoring system for myelodysplastic syndromes. Blood. 2012;120(12):2454-2465.
▶ Fenaux P, et al. Efficacy of azacitidine compared with that of conventional care regimens in the treatment of higher-risk myelodysplastic syndromes: a randomised, open-label, phase III study. Lancet Oncol. 2009;10(3):223-232.
▶ Bernard E, et al. Molecular International Prognostic Scoring System for myelodysplastic syndromes. N Engl J Med Evid. 2022;1(7).
▶ ビダーザ®注射用100 mg 添付文書・PMDA承認情報（2011年1月承認、2011年3月11日薬価収載、日本新薬）
▶ レブラミドカプセル PMDA承認情報（MDS〔del(5q)〕適応：2015年3月27日追加承認）
▶ 国立がん研究センター がん情報サービス「骨髄異形成症候群」