健診や人間ドックの胃カメラ（上部消化管内視鏡）で、「胃に粘膜下腫瘍（SMT）があります」「経過観察でよいでしょう」と言われて、かえって不安になってしまった——港区・白金高輪の当院にも、そうしたご相談で来られる方が少なくありません。「腫瘍」という言葉に驚く一方で、「大丈夫と言われたのに、なぜ毎年検査が必要なのか」がわからず、そのまま放置してしまう方もいらっしゃいます。

胃の粘膜下腫瘍は、大半が良性か、良性に近い性質のものです。しかしその中にはGIST（ジスト＝消化管間質腫瘍）という、大きさや細胞の性質によっては転移・再発しうる腫瘍が含まれています。だからこそ「切る／切らない」ではなく、どの所見のときに、どの精密検査へ進み、どの間隔で見ていくのかという筋道が大切になります。この記事では、日本消化器内視鏡学会 専門医・指導医の立場から、粘膜下腫瘍と言われたあとの考え方を整理します。

📌 この記事の結論

胃の粘膜下腫瘍（SMT）は、粘膜の下（壁の内側）から盛り上がってきた「ふくらみ」の総称で、病名ではありません。消化管間葉系腫瘍のなかではGISTが65〜80％を占め、ほかに平滑筋腫・神経鞘腫・迷入膵（異所性膵）・脂肪腫などが含まれます。判断の目安になるのが「2cm」で、2cm未満・表面平滑・潰瘍やへこみがなく・増大していないものは年1〜2回の胃カメラで経過観察が基本です。一方、2cm以上、辺縁が不整、潰瘍やくぼみがある、明らかに大きくなっている場合は、EUS（超音波内視鏡）・CT・EUS-FNA（超音波内視鏡下穿刺吸引）による精査へ進みます。「経過観察」は「放っておいてよい」ではなく、決めた間隔で必ず見に行くという意味です。

胃の内側は、内腔側から粘膜層・粘膜筋板・粘膜下層・固有筋層・漿膜という層構造になっています。胃カメラで直接見えているのは、いちばん内側の粘膜の表面だけです。

粘膜下腫瘍（SMT：submucosal tumor）とは、この粘膜より深い層にできた「もり上がり」を、正常な粘膜ごしに見ている状態を指します。表面は正常な粘膜に覆われているため、多くの場合なめらかなドーム状のふくらみとして見えます。胃がんのように粘膜そのものから生じる腫瘍とは、成り立ちがまったく違います。

ここで大切なのは、「粘膜下腫瘍」は病名ではなく、内視鏡での“見え方”を表す言葉だということです。同じ見た目でも、中身は良性の脂肪腫かもしれませんし、胃壁の筋肉の層から生じたGISTかもしれません。だからこそ、見た目だけでは正体が確定できないのです。「経過観察」と言われるのは、いい加減だからではなく、現時点で危険な特徴がないため、時間の経過という情報を足して判断していくという戦略です。

よく似た言葉との違い

胃ポリープ＝粘膜そのものから生じた隆起（胃底腺ポリープ・過形成性ポリープ・腺腫など）。
粘膜下腫瘍（SMT）＝粘膜の下の層から押し上げられた隆起。
壁外性圧排＝胃の外側にある臓器（脾臓・膵臓・肝臓・血管など）に押されて、内側が盛り上がって見えているだけの状態。これは腫瘍ではありません。

胃の粘膜下腫瘍として見つかるものには、以下のような種類があります。消化管の間葉系（筋肉や神経、脂肪などの組織）から生じる腫瘍のなかでは、GISTが65〜80％と最も多いことが知られています。

GIST（gastrointestinal stromal tumor：消化管間質腫瘍）は、消化管の壁のなかで蠕動運動のペースメーカーの役割をしているカハール介在細胞という細胞に由来すると考えられている腫瘍です。多くの症例でKIT遺伝子、一部でPDGFRA遺伝子の変異が関与しており、この分子の異常が治療薬の標的になっています。

GISTは希少がんに分類され、日本での発生頻度は年間10万人あたり1〜2人程度とされています。発生部位は胃が約60〜70％と最も多く、次いで小腸が約20〜30％、大腸・食道はそれぞれ約5％です。つまり、GISTと聞いたときに最初に思い浮かべるべき場所が「胃」なのです。

GISTには、いわゆる胃がんのような特徴的な初期症状がありません。多くは健診や人間ドックの胃カメラ、あるいは他の目的で撮ったCTで偶然見つかります。大きくなって表面に潰瘍ができると、吐血・黒色便（タール便）・貧血といった出血症状や、腹部のしこり、腹部膨満感で気づかれることがあります。

患者さんから最も多いご質問が「良性ですか、悪性ですか」というものです。GISTについては、この二分法があてはまりません。GISTは「良性」「悪性」ではなく、“再発する可能性がどのくらいあるか”というリスクの段階で評価する腫瘍だからです。

リスク評価に使われるのは、主に次の要素です。

・腫瘍の大きさ（径）
・核分裂像の数（顕微鏡で数える細胞分裂の多さ）
・発生した部位（胃原発は、小腸原発などに比べて相対的に予後が良好）
・腫瘍の破裂の有無

これらを組み合わせて、超低リスク・低リスク・中リスク・高リスクといった段階に分けます（Fletcher分類、modified Fletcher分類、Miettinenらの分類など）。小さく、核分裂像が少なく、胃にできたGISTは、再発リスクが非常に低い一方で、大きく、核分裂像が多いものは、切除後も再発・転移のリスクが残ります。手術後に薬物療法（術後補助療法）を行うかどうかは、この分類が判断の土台になります。

⚠️ 「悪性ではない」＝「二度と診なくてよい」ではありません

リスクが低いと判断された場合でも、ゼロではありません。だからこそ、経過観察であっても間隔を決めて確実にフォローすることに意味があります。転院・引っ越し・担当医の交代などで検査が途切れてしまうのが、実は最も避けたい事態です。

胃の粘膜下腫瘍の取り扱いで、実務上の分かれ目になるのが「2cm」という大きさです。日本癌治療学会編『GIST診療ガイドライン 2022年4月改訂 第4版』でも、大きさと内視鏡所見に基づいた方針が整理されています。考え方の骨格は次のとおりです。

つまり「2cm未満だから安全」なのではなく、「2cm未満で、かつ危険な見た目の特徴がないから、いまは待てる」ということです。逆にいえば、小さくても表面がくずれていたり、前回より明らかに大きくなっていれば、大きさに関わらず精査へ進みます。前回の画像と比べられることが、この判断ではとても重要になります。

「経過観察」で最も多い失敗

それは「言われたことを忘れて、次の胃カメラを受けないこと」です。粘膜下腫瘍は自覚症状がないため、放置しても困りません。だからこそ抜け落ちます。健診結果や内視鏡レポートは必ず保管し、次回の予定を、その場で決めてしまうことをおすすめします。

精査が必要と判断された場合、次のような順序で情報を積み上げていきます。

採取された組織は、顕微鏡での形態に加えて免疫染色で評価されます。GISTではKIT（CD117）やDOG1が陽性になることが診断の決め手になります。神経鞘腫であればS-100蛋白、平滑筋腫であればα-SMAやデスミンが陽性になるなど、染色のパターンで正体が見分けられます。

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胃カメラで組織を採ったのに「診断がつきませんでした」と言われ、戸惑われる方がいらっしゃいます。これは検査が失敗したわけではなく、粘膜下腫瘍という病変の構造上、当然起こりうることです。

通常の生検鉗子で採れるのは、いちばん表面の粘膜だけです。粘膜下腫瘍の本体はその下にありますから、表面をつまんでも正常な粘膜しか採れないことが多いのです。そのため、通常の生検で確定診断に至る割合は高くありません。

この壁を越えるために行われるのが、前章のEUS-FNA／FNBです。超音波で深部の腫瘍を確認しながら針を進めるため、粘膜の下にある本体から直接、組織を得ることができます。また、腫瘍表面に潰瘍やくぼみがある場合には、そこを狙って深く採取する方法（ボーリング生検など）がとられることもあります。

なぜ「小さいうちは、あえて針を刺さない」のか

EUS-FNAは有用な検査ですが、出血や、まれに腫瘍細胞が散らばるリスクがゼロではありません。2cm未満で危険な所見のないものに対しては、まず経過観察して、変化があれば踏み込むという方針が、患者さんにとって負担の少ない選択になります。「何もしない」のではなく、侵襲を必要なときにだけ使うという考え方です。

GISTと診断された、あるいは強く疑われる場合、転移がなければ手術による完全切除が治療の第一選択です。GISTは胃がんとは異なり、リンパ節転移がまれであるため、胃を大きく切除したり広範囲にリンパ節を取ったりする必要は原則としてありません。腫瘍を含めて胃壁を部分的に切除する（胃局所切除）のが基本になります。

近年は腹腔鏡下手術が広く行われており、さらにLECS（腹腔鏡・内視鏡合同手術）という、おなかの外から腹腔鏡で、内側から胃カメラで同時に確認しながら、切除範囲を必要最小限にとどめる術式も普及しています。胃の変形を最小限にできるため、術後の食事のしやすさという点でも利点があります。

腫瘍が大きい場合や、そのまま切除すると胃を大きく失ってしまう場合には、手術前に薬物療法で腫瘍を小さくしてから切除するという選択肢が検討されることもあります。当院のような地域のクリニックでは、こうした専門的治療が必要と判断した段階で、速やかに連携医療機関へご紹介する体制をとっています。

⚠️ GISTは「取れば終わり」とは限りません

切除後も、リスク分類で中〜高リスクと判定された場合には、術後補助療法（イマチニブの内服）が検討されます。また術後は定期的な画像フォローが行われます。手術が終わった時点で、経過観察は「終わり」ではなく「切り替わる」とお考えください。

GISTは、分子標的薬が劇的に予後を変えた代表的な腫瘍です。かつて手術以外に有効な治療がほとんどなかった転移・再発GISTに対し、KITを標的とするチロシンキナーゼ阻害薬が登場し、治療の考え方が大きく変わりました。日本での標準的な流れは次のとおりです。

さらに新しい動きとして、既存のキナーゼ阻害薬による治療後に進行したGISTを対象とするリプレチニブがあります。海外第III相試験（INVICTUS試験）で無増悪生存期間の延長が示され、欧米など40以上の国・地域ですでに承認されている薬剤です。日本では2026年3月26日に国内での製造販売承認が申請されたことが公表されています（本記事作成時点の2026年9月時点では、承認・発売の公表は確認できていません）。長く「ドラッグ・ラグ」が指摘されてきた領域だけに、今後の動向が注目されます。

ガイドラインについて

日本におけるGIST診療の指針は、日本癌治療学会編『GIST診療ガイドライン 2022年4月改訂 第4版』（金原出版）です。ピミテスピブに関する内容を含むWeb版が学会サイトで公開されています。薬剤の適応や治療の位置づけは今後変わりうるため、実際の治療は必ず担当医とご相談ください。

経過観察中であっても、次の症状が出たときは、予定の検査日を待たずにご相談ください。粘膜下腫瘍が大きくなり、表面に潰瘍ができて出血しているサインのことがあります。

すぐに受診していただきたい症状

✖ 黒色便（タール便）——海苔の佃煮のような黒くねばつく便
✖ 吐血・コーヒー残渣様の嘔吐
✖ 立ちくらみ・動悸・息切れ（急な貧血の症状）
✖ 健診で新たに貧血を指摘された（とくに鉄欠乏性貧血）
✖ みぞおちの持続する痛み、食べ物のつかえ感
✖ 体重が意図せず減っている

とくに健診の血液検査で貧血を指摘されたときは重要なサインです。粘膜下腫瘍からの少量の出血が続いていると、自覚症状がないまま鉄欠乏性貧血だけが進むことがあります。「貧血くらい」と考えず、消化管の精査につなげてください。

五良会クリニック白金高輪（東京都港区高輪、東京メトロ南北線・都営三田線「白金高輪駅」2番出口 徒歩1分）では、日本消化器内視鏡学会 専門医・指導医が上部消化管内視鏡（胃カメラ）を担当しています。鎮静剤を用いた、苦痛の少ない検査に対応しており、土曜・日曜・祝日も毎週内視鏡を実施しているため、平日にお休みを取りにくい港区・白金・高輪エリアのお勤めの方にもご利用いただいています。

粘膜下腫瘍で経過観察中の方には、次の点をおすすめしています。

・前回の内視鏡レポート・画像・健診結果を持参する（比較が診断の生命線です）
・次回の予定を、その場で決めてしまう
・服用中のお薬（抗血栓薬など）をお薬手帳で共有する
・大きさや部位が変わっていないか、同じ基準で記録を残す

精密検査（EUS、EUS-FNAなど）や手術が必要と判断した場合には、速やかに連携医療機関へご紹介し、その後のフォローを当院で引き継ぐこともできます。「大きな病院に行くほどではないが、そのままにするのも不安」という段階を受け止めるのが、地域のクリニックの役割だと考えています。

参考文献・出典

1. 日本癌治療学会（編）『GIST診療ガイドライン 2022年4月改訂 第4版』金原出版、2022年
2. 日本癌治療学会 がん診療ガイドライン「GIST」Web版（ピミテスピブに関する内容を含む）
3. 国立がん研究センター 希少がんセンター「GIST（消化管間質腫瘍）」
4. 日本消化器内視鏡学会雑誌「2cm以下の胃粘膜下腫瘍をどう取り扱うか」
5. 小野薬品工業 ニュースリリース「リプレチニブ 国内製造販売承認申請」2026年3月26日
6. INVICTUS試験（ripretinib：既治療の進行GISTを対象とした国際第III相試験）
7. 大鵬薬品 ジェセリ錠（ピミテスピブ）製品情報／PMDA 医療用医薬品情報
※本記事の内容は2026年9月時点で確認した情報に基づいています。ガイドラインの改訂や薬剤の承認状況は変わることがあります。実際の診断・治療方針は必ず担当医とご相談ください。