「薬を飲んでいるのに、なぜかコレステロールが下がらない」「まぶたに黄色いこぶができた」「かかとの腱が太い、と健診で言われた」——これらのサインが重なるとき、家族性高コレステロール血症（FH：Familial Hypercholesterolemia）を強く疑う必要があります。

FHは、生まれつきLDLコレステロール（悪玉コレステロール）の代謝に関わる遺伝子に変異をもつ疾患で、日本では約200〜500人に1人が罹患しているとされています（日本動脈硬化学会推計）。放置すると30〜40代から心筋梗塞・狭心症を発症するリスクが一般集団の3〜6倍高くなります。しかし診断が遅れている患者さんが非常に多く、「ただの脂質異常症」として見過ごされているケースが少なくありません。

この記事では、FHの診断基準・皮膚に現れるサイン（黄色腫）・最新の治療選択肢（PCSK9阻害薬含む）、そして黄色腫の皮膚科的・形成外科的対処まで、白金高輪の内科（1F）と2F美容皮膚科・形成外科が連携して診る視点からわかりやすく解説します。

FHはLDLコレステロール（LDL-C）の細胞内取り込みに関わるLDL受容体遺伝子の変異によって起こる遺伝性の脂質異常症です。変異が1本の染色体にあるタイプをヘテロ接合体FH、両方の染色体にあるタイプをホモ接合体FHといいます。

日本人のヘテロ接合体FHの頻度は約200〜500人に1人（一部の推計では300人に1人）とされており、決してまれな疾患ではありません。ホモ接合体はさらに重症で、LDL-Cが600 mg/dL以上になることもあります（頻度は約100万人に1人）。

食事や生活習慣による脂質異常症と異なり、FHは生まれつきLDLが高いため、食事療法だけでは十分に下がりません。また、子どもの頃から動脈硬化が進行しており、中年期以降に突然、心筋梗塞として現れることがあります。

FHで最も重要な皮膚所見が黄色腫（xanthoma）です。コレステロールが皮膚や腱に沈着することで生じます。FHの診断基準の一つに組み込まれており、見つけたらすぐに内科を受診することを推奨します。

FHに最も特徴的な所見です。アキレス腱が普通より太い（正常は最大7〜8mm）と言われたことがある方、手の指の腱（伸筋腱）にこぶのようなものを感じる方は要注意です。アキレス腱黄色腫はX線や超音波検査で厚さを計測して判定します。腱自体は外側から見えにくいため、本人が気づかないことが多いのが特徴です。

まぶたの内側（目頭側）に黄色みがかった扁平なこぶができるものです。「なんとなく黄色い膨らみが気になる」という訴えで受診される方もいます。眼瞼黄斑腫はFH以外でも出現しますが（総コレステロール正常でも出ることあり）、FHの患者さんに多く見られます。美容的に気になる場合は皮膚科・形成外科での切除が可能です（当院2Fにてご相談いただけます）。

肘・膝・手指の関節周囲にできる結節（こぶ状の盛り上がり）を結節性黄色腫、皮膚が面で黄色く染まるものを平面黄色腫といいます。手のひらに筋状に見える扁平黄色腫（palmar xanthoma）は特にIII型高脂血症に多い所見です。

⚠ 注意

眼瞼黄斑腫は「見た目の問題」で放置されがちですが、FHの皮膚サインである可能性があります。美容目的で2F（皮膚科・形成外科）を受診した際に発見されるケースもあります。1F内科での血液検査と合わせて評価することをお勧めします。

📈 まぶたや腱に気になるサインがある方へ

LDLコレステロール値の精密検査・FHスクリーニングは1F内科で受けられます。健診結果をお持ちいただければ当日対応可能です。

FHの患者さんでは胎児期から動脈硬化が進行しています。LDL-Cが生涯にわたって高い状態が続くため、血管内にコレステロールが蓄積し続け、「コレステロールの積算暴露量（LDL-C×年数）」が一般の方より圧倒的に多くなります。

ヘテロ接合体FHの患者さんが治療を受けないでいると、男性では50歳までに、女性では60歳までに冠動脈疾患（狭心症・心筋梗塞）を発症するリスクが50%以上という報告もあります（Marks et al., 2000）。

日本動脈硬化学会の「成人FH診療ガイドライン（2022年全面改訂、2025年フォーカスアップデート）」に基づく成人FH診断基準は以下のとおりです。

📋 成人FH診断基準（2022年版・2025年アップデート対応）

以下の3項目のうち2項目以上を満たす場合、FHと診断します。

① 未治療時のLDL-C ≥ 180 mg/dL（または治療中でも高値が続く）
② 腱黄色腫または皮膚黄色腫（アキレス腱・手背・肘・膝など）
③ 家族歴（第一度近親者でFH、または早発性冠動脈疾患：男性55歳未満・女性65歳未満の心筋梗塞など）

出典：日本動脈硬化学会「成人家族性高コレステロール血症診療ガイドライン フォーカスアップデート2025」

1Fの内科では次の検査を組み合わせてFHを評価します。

FHの治療の目標はLDL-Cを可能な限り低下させ、心血管疾患を予防することです。生活習慣の改善だけでは不十分で、薬物療法が治療の中心になります。

FH治療の第一選択薬です。強力なスタチン（ロスバスタチン・アトルバスタチン）が使用されます。LDL-Cを30〜55%程度低下させますが、FHでは十分でないことが多く、他剤との併用が基本となります。

スタチンと組み合わせることで、さらにLDL-Cを15〜20%追加低下させます。副作用が少なく、スタチン不耐の患者さんにも使用されます。

近年の治療を大きく変えた薬です。LDL受容体の分解を促進するPCSK9タンパクを阻害することで、LDL-Cを50〜70%追加低下させます。スタチン＋エゼチミブでも目標に達しない場合に使用します。

2025年のフォーカスアップデートでは、インクリシラン（RNA干渉機序でPCSK9の合成を抑制）とエビナクマブ（ANGPTL3阻害薬、ホモ接合体FHに適用：2024年1月承認）が新たに治療選択肢として追加されました。年2回の投与で管理できるインクリシランは、服薬継続が難しい患者さんにとって画期的な選択肢です。

FHの黄色腫のうち、眼瞼黄斑腫や結節性黄色腫は、コレステロール管理（内科的治療）によって縮小することがありますが、消失しないことも多く、美容的・機能的に気になる場合は皮膚科・形成外科的な切除が選択肢となります。

まぶたの黄色腫は外来での局所麻酔下切除が可能です。切除後の傷跡は目立ちにくく、比較的短時間で行える処置です。ただし、根本原因（高LDL血症）を治療しないと再発することがあるため、1F内科と連携して脂質管理を継続することが重要です。

🏥 2F 美容皮膚科・皮膚科・形成外科のご案内

「まぶたの黄色いこぶが気になる」「腱や関節のこぶを診てほしい」という方は、当院2Fの皮膚科・形成外科外来でご相談いただけます。
内科（1F）と連携して、脂質管理と皮膚所見の評価を同一施設で行えるのが白金高輪の強みです。

2F（美容皮膚科・皮膚科・形成外科）
TEL: 03-6432-5656
〒108-0074 東京都港区高輪1丁目3-1 プレミストタワー白金高輪 2F

五良会クリニック白金高輪（港区高輪、白金高輪駅2番出口 徒歩1分）では、1F内科と2F皮膚科・形成外科が一つの建物に入っており、FHに関する内科的管理と皮膚所見の評価・治療をワンストップで受けていただけます。